Sobre a Síndrome
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara, neuromuscular, de evolução neurodegenerativa, de origem genética, causada pela ausência da proteína distrofina, devido a mutações no gene da DMD.
A origem genética da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) está ligada ao cromossomo X e a mutação no gene da distrofina é transmitido pela linhagem materna, acometendo indivíduos do sexo masculino. Em 60% dos casos, as mães são portadoras da mutação, com risco de transmissão de 50% em cada gestação; os demais 40% dos casos, são causados por “mutação nova”. A incidência da DMD na população é de 1 em 3.500 meninos nascidos e é uma das principais causas de mortalidade na adolescência.
Os primeiros sinais clínicos da fraqueza muscular iniciam entre 3 e 5 anos, e são caracterizados por quedas súbitas ao solo, dificuldade de subir escadas e de se levantar do chão, necessitando de apoios. A fraqueza muscular é progressiva, culminando com a perda da marcha, entre 6 e os 13 anos. A progressão continuada da fraqueza muscular, determina deformidade grave da coluna vertebral, dos membros superiores e inferiores paralelamente, instala-se a progressão da insuficiência respiratória e cardíaca, principais causas da mortalidade entre 18 e 20 anos de vida.